Docente investigador de Tecnología Médica publicó artículo en la importante revista científica Biophysical Journal

El docente investigador Hans Joseph Moldenhauer Barrientos, de la carrera de Tecnología Médica de UST Santiago, recientemente publicó un artículo en Biophysical Journal, donde además el documento resultó ser la portada de la revista de investigación.

El artículo en cuestión se titula «Structural mapping of patient-associated KCNMA1 gene variants», el cual corresponde al estudio de neurocanalopatías, enfermedades raras que consisten en el malfuncionamiento de las proteínas, llamadas canales iónicos, en las neuronas, debido a mutaciones heredadas o de novo.

«Dentro de estas enfermedades, mi investigación se centra principalmente en las mutaciones humanas en el gen KCNMA1 que codifica para canal de potasio activado por calcio y voltage BK y sus proteínas accesorias, así como en la enfermedad asociada (KCNMA1-linked channelopaty)», explicó Moldenhauer, añadiendo que «la canalopatia vinculada al gen KCNMA1 es relativamente nueva, con reportes iniciales el año 2013-2014».

En esa línea, sostuvo que «es hasta el año 2018, a partir de un artículo en el New York Times sobre una paciente y su odisea diagnóstica, que es presentada en el documental de Netflix Diagnosis, episodio 4 en el que participo, que comienza a tomar fuerza en términos de su investigación, con un aumento de la identificación de pacientes».

«En términos clínicos, esta enfermedad presenta un abanico amplio de síntomas, que van desde PNKD, convulsiones, epilepsia, ataxia, hasta retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Su diagnóstico sólo es posible a través de secuenciación genética, acompañada de herramientas bioinformáticas y ensayos en laboratorio que determinen que la mutación efectivamente altera el funcionamiento de la proteína», comentó, agregando que «en el caso diagnóstico clínico molecular por secuenciación, los algoritmos genéticos de patogenicidad son muy usados por los médicos para poder tener una idea si la mutación puede o no producir un cambio patogénico en la proteína. El problema es que estos algoritmos están lejos de ser perfectos para esta tarea, ya que no incorporan información sobre el funcionamiento de la proteína vital para interpretar el efecto de una mutación».

Es bajo este contexto que nuestro docente investigador y su equipo publicó recientemente el artículo «Structural mapping of patient-associated KCNMA1 gene variants» en la revista Biophysical Journal, el cual busca entender dónde se agrupan estos cambios genéticos en la proteína, su efecto sobre el funcionamiento y si existe alguna relación entre el lugar y los síntomas presentados por los pacientes.

«Con esta información exploramos la generación de un algoritmo genético que combinaba los mejores existentes a la fecha, pero que, además, incorporaba la información estructural, con el objetivo de predecir si un cambio o mutación produce o no una enfermedad», explicó el investigador.

Finalmente, afirmó que «los resultados fueron muy alentadores, en términos que nuestro algoritmo arrojó una mejor capacidad predictiva que los generados anteriormente, permitiéndonos identificar como patogénicas 3 mutaciones nuevas y descartar como tal 1 mutación. Con estos resultados se busca mejorar el diagnóstico clínico a través de secuenciación genética, con el objetivo de mejorar la prognosis en los pacientes y profundizar nuestro conocimiento sobre esta enfermedad rara».

Puedes leer el artículo haciendo clic aquí.